2月28日是第十四个“国际罕见病日”。哈医大一院作为国家罕见病协作网黑龙江省牵头医院，推出“哈医大一院罕见病诊疗系列报道”，加大公众对罕见病的正确了解，关爱罕见病人群，实现早诊断、早治疗的目标。
近日，哈医大一院内分泌科通过基因检测技术，确诊一名Liddle综合征患者，帮助患者解除疾病困扰。
来自富锦市的孟女士今年60岁，半年前出现全身无力症状，在当地医院检查血钾低于正常，补钾后病情缓解，之后，反复出现双下肢无力、头痛、心悸等症状。半年来，孟女士四处寻医问药，也查不出原因。半年后，孟女士在意识清醒情况下突发双手痉挛，来到哈医大一院内分泌科就诊。
内分泌科匡洪宇教授、郝明医师团队根据孟女士的病史、症状及体征完善相关检查，排除了原发性醛固酮增多症、库欣综合征等导致低钾血症的常见病因后，结合孟女士血压偏高，反复推敲病情，严密分析临床资料，推测孟女士所患疾病为Liddle综合征。
Liddle综合征（LS）被认为是一种临床罕见病。在各种罕见病中，LS患者的临床表现往往更不典型，极易受饮食、环境等影响，，尤其上述患者为老年发病，而LS的绝大多数发病年龄在12-30岁，为疾病追根溯源增添了巨大的难度。因此，在该病诊断中，临床医生敏锐的嗅觉、一丝不苟的工作态度和探根求底的能力起着至关重要的作用。
匡洪宇教授介绍，LS的发病机制为肾小管上皮细胞钠通道ENaC功能获得性突变，导致体内水电解质及离子功能紊乱，RAAS系统被抑制，进而引起头痛、心悸、肌肉无力、抽搐等相应临床症状，其确诊主要依靠基因检测。
图1 患者Sanger验证结果及双向测序峰图为明确诊断，匡洪宇教授团队对孟女士进行基因检测，结果（图1）显示编码ENaCβ亚基的SCNNIB基因突变，从分子水平进一步证实推测的正确性。最终，孟女士经限盐、口服ENaC阻滞剂及对症治疗后病情好转，后续随访中，孟女士反馈血压控制良好，血钾正常，未再发作上述不适症状，感激之情溢于言表。
图2 内分泌科全体医务人员匡洪宇教授表示，“早诊断”已成为诊治罕见病的重点、难点。科室建立完善的罕见病诊治体系：从评估病情、收治患者，到追踪管理、联合治疗，坚持全方位、多学科协作探讨，为患者制定完备的诊疗方案，力求让罕见病患者诊治不再“罕见”。（郝明 徐旭）