（孙丽霞 丹云霞）3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是有着特殊意义的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
唐氏综合征（先天愚型）是一种常见染色体疾病所导致的严重的先天性智力障碍，其发病率与孕妇年龄密切相关，从35岁的1/400提高到46岁的1/20。患儿表现先天性智力低下，特殊面容，精神发育迟缓，生活不能自理。
对于绝大多数新手准妈妈来说都很小心、很认真地对待每一次产前检查。然而，有一部分打算要“二孩儿”的孕妇，却因为自己有过生育经验，往往忽视了产前检查与诊断。对此，哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科张卉主任表示：对于35岁以上的高龄产妇来说，千万不要忽视产前检查，听从医生建议进行产前诊断相当必要。
张卉主任介绍，我国是出生缺陷高发国家，每年2000万新生儿中，约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿，先天性残疾儿童总数高达80~120万人，约占全年出生人口的4-6%，对患儿家庭和社会都造成了沉重的经济负担。张卉主任曾经接诊了一位36岁的刘女士，她育有一个10岁的儿子。二孩政策放开后，她便和老公商量着想再要一个宝宝，让儿子不再孤单。但是怀孕后，她认为自己有经验，没定期进行规范化的产前检查。在孕中期做超声检查时，医生告知她：胎儿存在严重的出生缺陷。后悔莫及的她，无奈只能做了引产。身体上遭罪不说，自己和家人的精神上也受到了重创。
出生缺陷离你并不远
针对大家关心的造成缺陷儿的原因，张卉主任表示：出生缺陷的发生主要和遗传、环境两大因素有关，还有许多致病因素可以导致缺陷儿的发生，如放射线、药物、化学试剂污染、病毒细菌感染、高温等。高龄孕妇的生育也增加了发生缺陷儿的风险。所以，超过35岁的育龄妇女，不论是头胎还是二胎，都要小心谨慎。
预防出生缺陷，产前筛查及产前诊断至关重要。那么，产前筛查包括哪些内容呢？
张卉主任指出产前筛查包括血清学筛查和超声筛查，随着科技的发展，也可以采集孕妇外周血胎儿游离DNA检测，即常说的无创DNA检测，它对唐氏儿筛查的准确性可以达到99%。无创DNA适用于高龄孕妇但伴有先兆流产行保胎治疗，或感染及其他情况不适合或不愿意接受羊水穿刺的人群进行产前筛查。
别拒绝产前诊断
针对一些孕妇对产前诊断非常排斥的现状，张主任表示：产前诊断是一门多学科相结合的学科，涉及胚胎学、遗传学、分子生物学、生物化学、产科学、儿科学、超声影像学、病理学等。多数出生缺陷疾病没有理想的治疗方法，所以，产前诊断是预防严重先天缺陷胎儿出生的重要措施。
哪些人要做产前诊断呢？
1、孕妇年龄＞35岁（或丈夫年龄＞39岁）。
2、孕妇早中孕期筛查高风险。
3、夫妇之一有染色体异常者、为某种单基因病患者，夫妇之一为X综合征家系成员或有遗传性家族史。
4、不良生育史（多次流产或死胎、死产史），常与夫妇双方或一方染色体异常有关，有再发风险。
5、生育过染色体病患儿、神经管缺陷或其他先天畸形儿、智力低下儿、水肿儿、贫血、代谢性疾病患儿。
6、超声发现异常：羊水过多、过少、胎儿发育异常或胎儿有可能畸形。
7、胎儿怀疑宫内感染：有活动性TORCH感染史；早期接触过可能导致胎儿畸形的物质（药物、放射线等）。
生育健康聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。然而，在胎儿发育过程中可能出现各种各样的缺陷，所以在孕期一定要定期产前检查，让专业产科医生为准妈妈把关，对有严重缺陷的胎儿及时终止妊娠，实现优生优育。
张 卉
产二科主任兼产前诊断科主任 主任医师
学术地位：黑龙江省医学会计划生育专业委员会委员兼秘书，哈市医师协会妇产专业医师分会主任委员，哈市妇产科专业领军人才梯队带头人，黑龙江省医学会围产医学分会副主任委员。
专业特长：在产科各种难产的诊断及处理上有着深厚的造诣。成功抢救无数产科的急、危、重症患者，包括产科的合并症及并发症，如妊娠高血压疾病、产科出血合并DIC、妊娠合并肝病、妊娠合并糖尿病等，挽救了孕妇生命，保障母婴平安。积极倡导自然分娩，注重孕妇孕产期的保健知识宣教工作，为降低剖宫产率做了大量的工作。在哈市率先开展水中分娩、家庭化分娩等人性化分娩服务模式。
