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（孙丽霞 叶鸿）很多准妈妈们或许听过为诊断唐氏综合征要做羊水穿刺，但是对于绒毛穿刺可能就会比较陌生。那么，什么是绒毛穿刺？绒毛穿刺与羊水穿刺又有哪些不同呢？世界唐氏综合征日来临之际，哈尔滨市红十字中心医院（哈尔滨医科大学附属哈尔滨妇产医院）产前诊断科兼产二科主任张卉为大家科普绒毛穿刺的相关知识。
什么是绒毛穿刺？
绒毛穿刺又称绒毛穿刺活检术（绒穿术），是一种产前遗传诊断取样技术。即在超声持续引导下，经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，吸取少许绒毛组织送检测。
绒毛穿刺能发现什么问题？
因绒毛细胞与胎儿组织同源，具有同样的遗传性，应用细胞遗传学、分子生物学、生物化学等技术可对绒毛组织进行染色体分析、基因分析和生化测定。绒毛穿刺活检术能检测染色体异常疾病和遗传病，例如21-三体综合征、囊性纤维化、特纳综合征等。一般来说，绒毛穿刺的结果很可靠，准确率高达99%。
与羊水穿刺相比，绒毛穿刺的时间更早，孕11周~13+6周采样，能更早得到诊断结果，早诊断早发现，能够更早终止异常胎儿的妊娠。
绒毛穿刺是如何操作的？
经腹壁绒穿术是通过超声引导下采用双针套管技术完成。孕妇仰卧位，在超声引导下经腹壁及子宫壁穿刺入胎盘后，退出针芯。将活检针经引导套针送至胎盘绒毛组织内，去除针芯，连接含生理盐水的20ml注射器，在保持负压的状态下活检针抽取绒毛组织。将混有绒毛的肝素盐水送检。
绒毛穿刺疼不疼？
绒毛穿刺因穿刺通过腹壁及子宫壁，会有局部的刺痛感，像平时抽血差不多。穿刺过程持续时间较短，且疼痛不会难以忍受，是不需要使用局麻药的。
哪些人需要进行绒毛穿刺呢？
并不是每位孕妇都需要做绒毛穿刺，主要是孕早期的唐氏筛查或无创DNA筛查结果高风险；异常超声影像（胎儿染色体异常相关的结构）；既往生育过非整倍体胎儿；高龄孕妇（年龄＞35岁）；家族遗传性疾病或X染色体连锁遗传病携带者，夫妻双方均为常染色体隐性遗传病的携带者可以在咨询医生的情况下考虑进行绒毛穿刺。母体存在原发感染弓形虫、巨细胞病毒或风疹后，为排除胎儿感染，予以侵入性检查。
绒毛穿刺的禁忌证有哪些？
1、Rh阴性孕妇已被Rh阳性胎血致敏。
2、宫颈病变或阴道炎症行经宫颈绒毛活检。
3、HIV阳性。
4、凝血功能异常或正在服用抗凝药物。
5、无医学指征的胎儿性别鉴定。
6、先兆流产。
7、其他不宜介入检查的疾病。
绒毛穿刺术后需要注意什么？
穿刺后建议卧床休息，保持伤口干燥24小时。七天之内不要进行过度的体力劳动、性生活和锻炼。若出现阴道出血、腹部痉挛痛、阴道流液等不适要及时随诊。
张卉主任提醒，为了避免“唐宝宝”出生，孕妈妈在孕期还应该规范的进行产前检查，尤其现在开放三胎，高龄孕妇增多，发生胎儿异常情况增加，建议高龄孕妇要引起重视到产前诊断科咨询后再进行规范的产检。