近日，哈医大一院消化内科成功为罕见遗传性血管水肿（HAE）患者解除腹痛、全身水肿以及上呼吸道黏膜水肿（UAE）之苦。
HAE 通常在30岁前起病， 青春期加重， 水肿常呈急性发作。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。水肿的特点是发作性， 自限性， 一般3 ~ 5天自然缓解， 呈非对称性， 非可凹性。水肿可累及身体任何部位， 以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息， 如抢救不及时可窒息死亡， 致死率高达11% ~ 40%， 是HAE的主要死因之一。
冯女士（化名）浑身上下总是水肿，曾多次求医，但均未能查出结果，而且经常腹痛并且逐渐加重。最近，冯女士总是无缘无故就会恶心呕吐并且全腹绞痛，饱受病痛折磨的冯女士，慕名来到哈医大一院消化内科，寻求徐洪雨教授的帮助。
在为患者进一步完善腹部影像学检查后，徐洪雨教授通过细致询问患者病史得知，患者母亲、患者女儿均有不同程度皮肤及黏膜水肿病史，且患者母亲由于喉头水肿未能及时抢救导致窒息死亡。结合患者症状、体征及遗传病史，徐洪雨教授考虑患者患有罕见常染色体显性遗传病——遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）。
由于患者病情复杂，徐洪雨教授特邀变态反应科赵岩教授MDT会诊，患者C1抑制物功能＜7.0%，C1抑制物浓度12.44μg/ml，补体C4浓度43.92μg/ml；患者诊断1型HAE。目前经过药物治疗，患者症状明显好转。
哈医大一院消化内科主任、学科带头人徐洪雨教授介绍，HAE是一种常染色体显性遗传病，主要表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿，患病率约1。 5/100 000，属于罕见病。目前，由于对HAE 认知有限，常出现误诊、误治，严重影响患者的生活质量和寿命， 因此及时有效的识别与救治是十分必要的。当水肿累及消化道黏膜时会出现剧烈腹痛，伴恶心、呕吐等症状，这时就要及时鉴别，立即治疗。
徐洪雨教授，哈尔滨医科大学附属第一医院消化内科学科带头人，主任医师、教授，博士研究生导师。中华医学会消化内镜学分会消化内镜隧道技术协作组委员，黑龙江省医学会消化分会副主任委员，黑龙江省医学会消化分会胃肠疾病及模拟内镜培训学组组长，中国医师学会胰腺疾病专业委员会委员，中国研究型医院胰腺专业委员会委员，中国老年医学会消化分会委员， 国家消化道早癌防治中心联盟理事，世界华人内镜医师协会委员。
特色技术：消化内镜省内开展的四级手术，包括消化道早癌内镜下粘膜剥离术、消化道粘膜下肿物内镜下切除术、内镜下隧道技术、超声内镜引导下胰腺穿刺活检、胰腺假性囊肿内镜下引流术、小肠镜、内镜下胰胆管造影、取石及引流术、消化道出血内镜下止血等。
擅长：溃疡性结肠炎及克罗恩病诊治；疑难胆胰疾病诊治，包括超声内镜下胰胆精细检查及穿刺活检；消化道早癌早诊早治。率先开展多项省内新技术，四级手术项目及数量均处于省内领先水平。
来源：哈医大一院