（孙丽霞 祖淑晶）产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段对胚胎或胎儿在宫内的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗，对于不可治疗性疾病能够做到知情选择。

　　产前诊断中常用的产前筛查有超声、唐氏筛查等，产前诊断技术有绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿镜等，每种技术手段都有其优势和局限性，需要听从医生的建议酌情选择适合的筛查方式。

　　无创DNA检测的优点：高准确性、快速、无创的优势。

　　适宜孕周及方法：

　　孕12周至26+6周，最佳检测孕周为孕15-22周，以便高风险进一步产前诊断。采集孕妇外周血10ml（无需空腹），外周血中存在胎儿释放的游离DNA（准确说是胎盘DNA），应用高通量测序技术对游离DNA测序并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21/18/13三大染色体疾病。

　　适宜人群：

　　唐氏筛查临界风险、影像学筛查提示临界高风险、有羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断禁忌症（发热、出血、感染活动期及流产先兆等）或错过了普通唐氏筛查时间又无产前诊断适应症的孕妇。

　　做了无创DNA检测提示低风险宝宝就健康、安全了吗？

　　无创DNA产前检测对21-三体、18-三体和13-三体三大常见的染色体疾病的检出率分别不低于95%、85%、70%，但它跟唐氏筛查一样都不是诊断，如检测结果为高风险，建议进行遗传咨询并做羊水穿刺进行进一步诊断。无创DHA检测也存在假阳性率，一般不会高于0.5%，如提示低风险，说明患有检测目标疾病的风险很低，但仍有极低的漏诊风险且不排除其他异常的可能性。

　　什么是羊膜腔穿刺术：

　　羊膜腔穿刺术是一种借助超声波引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的孕中期诊断方法，也是当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法，即在B超引导下避免损伤胎盘及胎儿，抽取羊水30ml送到实验室进行细胞培养及染色体核型分析及其他生化、DNA实验室检测，可明确诊断胎儿46条染色体数目及结果是否异常。

　　羊膜腔穿刺术的优点：

　　1、全面、准确、一步到位、诊断明确。

　　2、羊膜腔穿刺术的缺点：

　　3、等待结果时间长。

　　羊膜腔穿刺术的适宜孕周：

　　以妊娠18-22周为最佳，在此期间采集的羊水细胞数量多，细胞体外培养时生长活力强，核分裂相多。孕期早于16周时，羊水细胞数量少；而孕期超过24周，羊水细胞生长活力明显减弱，死亡细胞比例高，则延长体外细胞培养时间或影响效果，哈市红十字中心医院羊水培养在孕16-24周均可成功。

　　羊膜腔穿刺术的适宜人群：

　　1、胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；

　　2、曾生育过染色体异常患儿的孕妇（既往有三体综合征妊娠史）；

　　3、父母一方为结构性染色体畸变携带者（孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者）；

　　4、孕妇本身有神经管缺陷病史或曾有过先天性神经管缺陷生育史；

　　5、夫妇双方为某种单基因病患者或曾生育过某一单基因病的患儿；

　　6、母体血清筛查阳性；

　　7、异常超声波检查结果；

　　8、妊娠期致畸物质接触史；

　　9、咨询后医生认为有必要进行羊膜腔穿刺术。

　　羊膜腔穿刺术流产率理论上为0.5%-1%，实际上仅有1‰，感染风险2/30000。相比较我国的出生缺陷发生率5.6%，这个概率还是很低的。同时，由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16-22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

　　重要提示

　　1、孕妇检测前的咨询尤为重要，医生详细的咨询对判断采用何种检测方式尤为重要，孕妇预产期年龄、既往疾病史、家族史、孕育史及此次妊娠过程接触史（有毒有害物质及用药史等）均会取决您应选择唐氏筛查还是无创DNA筛查还是羊膜腔穿刺术。

　　2、有些人认为：我们家世世代代都没有傻孩子出生，是不是什么都不用做？唐氏儿及18-三体染色体异常是细胞分裂过程中染色体未分离出现错误导致的，人能犯错误，细胞也能犯错误，和家族中有没有傻孩子出生没有关系。

　　3、做了无创DNA筛查或羊膜腔穿刺术我的宝宝是不是就绝对健康了？胎儿健康由诸多因素决定：遗传、环境、营养、物理、化学及不明原因均是决定因素。目前没有一项检查能保障宝宝100%健康。孕期每次产检如同闯关，祝愿所有孕妇闯关成功！

　　没有最好的选择，只有最适合的选择才是幸福家庭的保障！

　　专家简介

　　祖淑静 产前诊断科 副主任医师

　　从事妇产科临床工作16年，现专职从事产前诊断临床工作，是哈尔滨市妇产专业领军人才梯队成员，黑龙江省医学会伦理学分会委员，黑龙江省妇幼保健与优生优育协会第一届产科专业委员会常务委员，哈尔滨市医师协会妇产专业分会委员兼秘书长，先后在广州医学院学习重症产科及北京大学人民医院进修产前诊断。曾多次参加全国胎儿医学大会，多次参加遗传病产前筛查及产前诊断方面培训，对妇产科专业及遗传性疾病有丰富的经验。发表论文数篇，承担省级科研课题二项，获省市医疗卫生新技术奖项10余项。